این الفبا به بیماران مبتلا به بینایی کمک می کند تا رنگ دیگری را ببینند – زومیت


بینایی کارلین نایت آنقدر بد است که نمی تواند به خوبی در مرکز تماس حرکت کند. نایت که متولد یک اختلال ژنتیکی است می گوید: “من در خانه غذا می خورم و مردم را می ترسانم.”

اما وضعیت نایت در نتیجه داوطلب شدن برای یک آزمایش پزشکی دقیق تغییر کرد. چشمان او به طور قابل توجهی گرد شد تا بتواند درب ورودی را تشخیص دهد ، در راهرو قدم بزند ، اشیاء را بیابد و حتی رنگ ها را ببیند. نایت گفت: “خوب ، من دیگر از مردم نمی ترسم و زخم های زیادی روی بدنم وجود ندارد.”

نایت یکی از هفت بیمار مبتلا به عارضه چشمی غیرمعمول است که به صورت داوطلبانه به پزشکان اجازه می دهد با تزریق مستقیم سلولهای کریسپر به سلولهای بدنشان ، DNA خود را تغییر دهند.

این اولین بار است که محققان از Crisper به این روش استفاده می کنند. در آزمایش های قبلی ، سلول ها از بدن بیمار خارج شده ، در آزمایشگاه اصلاح شده و به سلول های جهش یافته در بدن بیمار بازگردانده شد.

روز چهارشنبه ، محققان اولین شواهدی را نشان دادند که به نظر می رسد این روش م workedثر بوده است و منجر به ایجاد حداقل برخی از بیماران مبتلا به آمبروز یا LCA ، یک ناتوانی شدید شد. دکتر مارک پنسیک چشم پزشک در موسسه Casey Eye در دانشکده پزشکی دانشگاه اورگان گفت: “این فناوری شگفت انگیز و بسیار قدرتمند است.” وی نتایج این مطالعه را در یک کنفرانس بین المللی در مورد تخریب ماهی در نشویل ، تنسی ارائه کرد.

کارلین نایت ، چشم پزشک ، به پزشکان اجازه داد تا از کریسپر برای ویرایش ژن های سلول های شبکیه چشم خود استفاده کنند.

بسیاری از بیماران نیاز به درمان و توجه دارند

پنس هشدار داد که بسیاری از بیماران باید درمان جدید را دریافت کرده و آنها را برای مدت طولانی دنبال کنند تا نشان دهند که این روش بی خطر است و تعیین کنند که چقدر می تواند به بیماران کمک کند. اما نتایج آنقدر امیدوار کننده است که محققان می خواهند گروهی از بیماران دیگر را آزمایش کنند.

بینایی نایت از زمانی که تحت درمان تجربی قرار گرفت به طرز چشمگیری بهبود یافته است ، و او بسیار راحت تر می بیند. به عنوان مثال ، اخیراً ، او یک چنگال روی آشپزخانه انداخت و آن را روی زمین پیدا کرد و برداشت. او با هیجان از دیدن رنگ می گوید: “من همیشه دوست دارم نقاشی کنم.” از کودکی ، یکی از چیزهایی که می توانستم با چشم های کوچکم ببینم رنگ بود. “اما اکنون می دانم که آنها چگونه می درخشند.” نایت ، 55 ساله ، ساکن خارج از پورتلند ، موهای خود را برای جشن رنگ آمیزی کرد.

اختلال عملکرد LCA یک زمینه ژنتیکی است که سلولهای حیاتی شبکیه را از بین می برد. بیماران از بدو تولد دارای اختلال بینایی هستند و این معمولاً مهم است. داروی جدید مورد استفاده در آزمایش هنوز با درمان دائمی بیماران فاصله زیادی دارد ، اما برخی از تغییراتی که بیماران تجربه کرده اند آنقدر بزرگ هستند که نمی توانند تأثیر قابل توجهی بر زندگی روزمره آنها داشته باشند.

قاضی مایکل کالبر

داوطلب آزمایشی مایکل کالبرر اکنون می تواند رنگ را ببیند و دیدی در اطراف داشته باشد

مایکل کالبرر ، داوطلب دیگر ، می تواند رنگ ها را دوباره ببیند. حدود یک ماه پس از درمان ، او یک ماشین قرمز را دید که از آنجا عبور می کرد. اما شادترین لحظه در عروسی پسر عمویش اتفاق افتاد. کالبر گفت: “من می بینم که رنگ آتش دی جی در حال تغییر است و رنگ آن را به پسر عموهایم می گویم.” “زمان بسیار شادی بود.”

کالبر ، 43 ساله ، ساکن لانگ آیلند ، همچنین می تواند شکل و روشنایی بهتر و همچنین دید محیطی بیشتری را کشف کند و انجام کارهای ساده مانند غذا خوردن را برای او آسان تر کند. کالبر گفت:

این دارو به من کمک کرد یک بشقاب غذا پیدا کنم و سپس کمی غذا بردارم و بخورم. اگر به بشقابی نگاه کنم و قاشق یا چنگال در آن باشد ، صورت آن را بیرون کاسه یا بشقاب می بینم. این تغییرات برای من بسیار قابل مشاهده است.

کالبر می تواند غرب را ببیند. او اولین باری را به یاد می آورد که بعد از درمان ، غروب خورشید را دید. در بازگشت از ملاقات با یکی از دوستانش ، آسمانی صورتی دید و دوستش به او گفت غرب است.

اخبار مرتبط:

کریسپر به عنوان دارویی امیدوار کننده برای درمان فشار خون بالا مانند بیماری سلول داسی شکل و بتا تالاسمی مطرح شده است. پزشکان نیز سعی می کنند از این روش برای درمان سرطان استفاده کنند. اما این آزمایشات شامل برداشتن سلول ها از بدن ، ویرایش در آزمایشگاه و کاشت مجدد در بیماران است. این روش در بیماران مبتلا به LCA امکان پذیر نیست. زیرا سلولهای شبکیه چشم را نمی توان از چشم خارج کرد و به چشم بازگرداند.

بنابراین پزشکان یک باکتری اصلاح شده ژنتیکی را برای حمل ویرایشگر Crisper ایجاد کردند و میلیاردها باکتری جهش یافته را به شبکیه شبکیه نایت چپ و راست وارد کردند و همچنین چشم یکی از بیماران دیگر را جلب کرد. این روش تنها با یک چشم بیمار انجام می شود. پزشکان امیدوارند پس از انجام این مطالعه ، چشم دیگر بیماران را درمان کنند.

محققان امیدوارند وقتی کریسپر وارد سلول های شبکیه می شود ، بتواند تکثیر ژن های ایجاد کننده بیماری را متوقف کرده و با فعال سازی مجدد سلول های خواب ، بینایی را بازیابی کند. دکتر اریک پیرسوی گفت: “او رئیس موسسه چشم پزشکی در بیمارستان چشم و گوش ماساچوست و استاد چشم پزشکی در دانشکده پزشکی هاروارد است که در آزمایش کمک می کند.”

ما از دیدن اولین نشانه اثربخشی خوشحال شدیم ، زیرا نشان داد که مهندسی ژنتیک کارآمد مثر است. این اولین بار است که ما شواهدی در ساختار ژنتیکی بدن داریم که در بدن انسان کار می کند و (در این مورد) عملکرد بینایی را بهبود می بخشد.

مایکل کالبر داوطلب آزمایش در بیمارستان چشم و بیمارستان ماساچوست شد

مایکل کالبر در بیمارستان چشم و بیمارستان ماساچوست تحت تحقیقات است

داروی مورد آزمایش برای همه بیماران بی خطر نیست

با این حال ، این روش برای همه بیمارانی که به مدت 3 تا 9 ماه دنبال می شوند چندان مثر نیست.علت ضعف ممکن است یک درمان کوچک باشد یا ممکن است به دلیل ضعف شدید بینایی آنها باشد.

اما کالبرر ، که کمترین دوز را دریافت کرد و همچنین داوطلبانی که بیشترین دوز را دریافت کردند ، حدود چهار یا شش هفته پس از عمل بهبود را گزارش کردند. نایت و بیمار دیگری که دوزهای بالایی از دارو را دریافت کرده بودند ، برای نشان دادن بهبود روشهای آزمایشی که شامل درج در مارپیچ بود ، مناسب بودند. محققان می گویند زمان آن رسیده است که در مورد اثربخشی درمان دو نفر دیگر نتیجه گیری کنیم.

البته هیچ بیمار بینایی طبیعی خود را بدست نیاورد. با این حال ، به گفته محققان ، روندهای فعلی تفاوت در وضعیت بیماران و عدم تأثیر قابل توجه ایجاد کرده است.

برای اطمینان از موثر و م theثر بودن درمان ، بسیاری از بیماران تحت نظارت و پیگیری قرار می گیرند. محققان شروع به استفاده از داروهای با کارایی بالا کرده اند که م moreثرتر هستند. آنها سرانجام برنامه هایی را برای شروع درمان کودکانی که از این درمان سود می برند ، برنامه ریزی کردند. آنها همچنین امیدوارند که دید بیمارانی که تا کنون تحت درمان قرار گرفته اند با گذشت زمان بهبود یابد. پنس می گوید:

وقتی عملکرد شبکیه را بهبود می بخشید ، گاهی اوقات مغز زمان می برد تا بتواند این بینایی را تشخیص داده و از آن استفاده کند. یادگیری نحوه ایجاد بینایی بهتر به زمان نیاز دارد.

این کشف جدید می تواند راه را برای درمان بیماری های دیگر از جمله مشکلات مغزی مانند بیماری هانتینگتون و نوروپاتی مانند دیستروفی عضلانی هموار کند و پزشکان قادر به برداشتن سلول ها برای درمان نیستند.

دکتر لیزا مایکلز گفتافسر ارشد پزشکی در Aditas Medicine ، که همکاری تحقیق را بر عهده داشت ، گفت: “ما اهداف زیادی داریم که می توانیم دنبال کنیم.”

نایت و کالبر حداقل حداقل جویندگان پر سر و صدا هستند. کالبر گفت: “من مفتخرم که بخشی از این مطالعه هستم و از آنچه در پیش است هیجان زده هستم.”


تمامی اخبار به صورت تصادفی و رندومایز شده پس از بازنویسی رباتیک در این سایت منتشر شده و هیچ مسئولتی در قبال صحت آنها نداریم